Kehadiran buah hati adalah momen terwujudnya harapan dan kebahagiaan setiap keluarga, apalagi keluarga baru. Setiap orang tua pasti mendambakan anak yang terlahir sempurna, tanpa cacat dan kelainan sedikit pun, sehingga menjadi sumber kebanggaan serta kebahagiaan. Tak dapat dimungkiri, demikianlah yang ada di dalam doa setiap orang tua.

Namun, bagaimana jika Tuhan menganugerahkan anak dengan keistimewaan tersendiri? Bagaimana bila Tuhan mengamanahkan anak tetapi tidak sesuai harapan orang tuanya? Sedihkah? Kecewakah? Marah? Merasa Tuhan tidak menyayangi kita? Kiranya wajar perasaan demikian itu muncul. Tetapi, jika mau menyadari dengan ketulusan jiwa sesungguhnya amanah tersebut adalah bukti kecintaan Tuhan kepada hambaNya. Seseorang yang diamanahi anak istimewa berarti mendapatkan kepercayaan yang istimewa juga dari Tuhan.

Keistimewaan yang kerap ada pada individu, terutama anak, adalah kelainan atau penyakit langka (rare disorders). Lalu, apakah yang disebut rare disorders? Mari mengenal rare disorders yang akan penulis uraikan berikut ini.

 Suatu kelainan atau penyakit dikategorikan langka jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000 atau lebih. Saat ini, ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka yang telah teridentifikasi, dan jumlah ini terus bertambah setiap minggunya (sumber: inarare.org).

Menurut data, rare disorders ikut menyumbang sekitar 35% angka kematian anak usia di bawah 1 tahun. Angka tersebut tidak boleh disepelekan karena menyangkut populasi penduduk dan lebih jauh lagi keberlangsungan sebuah generasi.

Sekitar 80% kelainan langka disebabkan oleh kelainan genetik. Namun demikian, kelainan genetik tidak selalu diwariskan dari orang tua atau generasi sebelumnya dan tidak selalu diwariskan ke anak atau keturunan selanjutnya, karena ada kalanya kelainan genetik terjadi secara spontan.