MEMAHAMI UNTUK PEDULI: MARI MENGENAL RARE DISORDERS (KELAINAN LANGKA) BERNAMA MIKROSEFALI

Mengenal Rare Disorders

Kehadiran buah hati adalah momen terwujudnya harapan dan kebahagiaan setiap keluarga, apalagi keluarga baru. Setiap orang tua pasti mendambakan anak yang terlahir sempurna, tanpa cacat dan kelainan sedikit pun, sehingga menjadi sumber kebanggaan serta kebahagiaan. Tak dapat dimungkiri, demikianlah yang ada di dalam doa setiap orang tua.

Namun, bagaimana jika Tuhan menganugerahkan anak dengan keistimewaan tersendiri? Bagaimana bila Tuhan mengamanahkan anak tetapi tidak sesuai harapan orang tuanya? Sedihkah? Kecewakah? Marah? Merasa Tuhan tidak menyayangi kita? Kiranya wajar perasaan demikian itu muncul. Tetapi, jika mau menyadari dengan ketulusan jiwa sesungguhnya amanah tersebut adalah bukti kecintaan Tuhan kepada hambaNya. Seseorang yang diamanahi anak istimewa berarti mendapatkan kepercayaan yang istimewa juga dari Tuhan.

Keistimewaan yang kerap ada pada individu, terutama anak, adalah kelainan atau penyakit langka (rare disorders). Lalu, apakah yang disebut rare disorders? Mari mengenal rare disorders yang akan penulis uraikan berikut ini.

 Suatu kelainan atau penyakit dikategorikan langka jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000 atau lebih. Saat ini, ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka yang telah teridentifikasi, dan jumlah ini terus bertambah setiap minggunya (sumber: inarare.org).

Menurut data, rare disorders ikut menyumbang sekitar 35% angka kematian anak usia di bawah 1 tahun. Angka tersebut tidak boleh disepelekan karena menyangkut populasi penduduk dan lebih jauh lagi keberlangsungan sebuah generasi.

Sekitar 80% kelainan langka disebabkan oleh kelainan genetik. Namun demikian, kelainan genetik tidak selalu diwariskan dari orang tua atau generasi sebelumnya dan tidak selalu diwariskan ke anak atau keturunan selanjutnya, karena ada kalanya kelainan genetik terjadi secara spontan.

Sumber infografis: inarare.org

 Mikrosefali

Tuhan pun ternyata menitipkan anak istimewa pada keluarga saya. Anak kami, Khayilila Hanum Ramadhani, mengalami rare disorders yaitu mikrosefali. Mikrosefali adalah gangguan sistem saraf langka yang menyebabkan kepala bayi menjadi kecil dan tidak sepenuhnya berkembang. Otak anak berhenti tumbuh sebagaimana mestinya. Hal ini dapat terjadi saat bayi masih dalam kandungan ibu atau dalam beberapa tahun pertama kelahiran (sumber: doktersehat.com).

Sumber gambar: google.com

Menurut dokter, kemungkinan anak kami mengalami mikrosefali disebabkan infeksi virus CMV (cytomegalovirus), jadi tidak disebabkan oleh kelainan genetika atau keturunan. Dimungkinkan infeksi terjadi di dalam rahim sebelum dia lahir.

Kapan Diagnosis Mikrosefali Ditegakkan?

Dokter bisa mendiagnosis gejala mikrosefali sebelum atau setelah bayi dilahirkan. Pada masa kehamilan, cek USG dapat menunjukkan apabila bayi memiliki ukuran kepala lebih kecil dari yang diperkirakan. Untuk melihat ini dengan jelas, pemeriksaan yang terbaik adalah pada akhir trimester 2 atau ketika awal trimester 3 kehamilan.

Sumber gambar: google.com

Setelah bayi lahir, seorang petugas kesehatan akan mengukur lingkar kepala dengan cara menggunakan pita ukur di kepala anak. Ukuran tersebut kemudian dimasukkan pada grafik pertumbuhan untuk tahu pertumbuhan lingkar kepala dibandingkan dengan anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama. Jika pengukuran kepala anak jatuh di titik tertentu di bawah rata-rata, maka lingkar kepala tersebut dianggap mikrosefali. Pengukuran lingkar kepala dilakukan setiap waktu berkala sampai usia anak mencapai 2 atau 3 tahun.

Gejala yang Timbul pada Penderita Mikrosefali

           Beberapa gejala mungkin timbul pada anak dengan kelainan mikrosefali. Gejala pada satu anak dengan anak lain bisa berbeda. Anak-anak dengan kasus yang ringan memiliki lingkar kepala yang kecil tetapi kemungkinan tidak ada masalah lain. Kepala akan tumbuh sampai ia besar. Tapi kepala tersebut akan tetap lebih kecil dari ukuran yang normal. Khusus untuk anak kami Hanum, gejala yang muncul di antaranya yaitu: global development delay (keterlambatan tumbuh kembang menyeluruh), kejang, masalah menelan, dan gangguan oral motorik. Selain itu, Hanum juga memiliki masalah medis lain seperti cerebral palsy (lumpuh otak), atrofi cerebri (pengerutan otak), dan gejala epilepsi.

Apa yang Harus Dilakukan?

          Jika anak sudah didiagnosis menderita mikrosefali, yang bisa dilakukan adalah rutin check up untuk mengetahui kondisinya. Sejauh ini, mikrosefali memang tidak bisa diobati. Sedih memang, tetapi itulah kenyataannya. Perawatan dan terapi intensif diperlukan untuk mengatasi gejala dan masalah perkembangan akibat mikrosefali.
        Jadi, Ayah Bunda hebat yang kebetulan memiliki anak dengan mikrosefali, tetaplah bersemangat merawat buah hati agar tumbuh dan berkembang maksimal. Seringlah berkonsultasi dengan dokter agar mendapatkan solusi terbaik. Percayalah, anak dengan mikrosefali bisa tumbuh berkembang maksimal dengan pendampingan penuh kasih sayang dari orang tua dan lingkungannya.

         Mengikuti komunitas atau grup yang intens membahas rare disorders juga bisa membantu memperkaya wawasan Ayah Bunda. Salah satu komunitas tersebut adalah Indonesia Rare Disorders (IRD). IRD adalah sebuah komunitas yang bertujuan untuk memberikan dukungan bagi penyandang maupun keluarga dengan rare disorders/kelainan langka. IRD juga berupaya untuk meningkatkan kepedulian terhadap kelainan langka melalui pemberian informasi, kerjasama, advokasi, serta pengadaan kegiatan. Silakan bergabung dengan IRD untuk menyuarakan keberadaan kelainan langka di Indonesia melalui semboyan indah Langka | Nyata | Berdaya

Mari lebih mengenal rare disorders! Tidak ada yang lebih mulia selain turut berbagi informasi ke manapun dan kepada siapapun mengenai rare disorders.